¿CONOCES EL SÍNDROME DE WILLIAMS?

Por:  CAE (Cuidados Auxiliares de Enfermería)

 

Es un trastorno de origen genético, no hereditario, que se presenta  en uno de cada 20.000 nacimientos vivos, que afecta igualmente a hombres y mujeres y que no tiene preferencia étnica.

Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta afección.  

La alteración tiene su origen antes de la formación del embrión, bien en el óvulo o bien en el espermatozoide, tras haber sufrido una pérdida de genes en el cromosoma 7 durante su formación mediante división celular o meiosis. Por ello, no es hereditario.

Esta enfermedad lleva el nombre en homenaje al médico cardiólogo JOHN WILLIAMS, quien fue el primero que observo las características del síndrome.

Signos y Síntomas:

Los síntomas del síndrome son trastornos psicológicos y signos externos, que se manifiestan durante el desarrollo del individuo, por lo general no antes de los 2 ó 3 años, y que no siempre confluyen todos juntos en la misma persona.

-         Facilidad para la adquisición del lenguaje, que contrasta con el retraso mental leve-moderado.

-         Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los desconocidos, unido a impredecibles arrebatos de mal humor o malestar.

-         Facilidad en comprender el estado mental de sus interlocutores (empatía). Sin embargo las personas con el síndrome de Williams por lo general poseen habilidades sociales muy buenas.

-         Tendencia al zurdismo y al uso del ojo izquierdo.

-         Las personas que tienen el síndrome suelen tener pasión por la música y en ellos son más frecuentes los casos de oído absoluto.

-         Las personas con el síndrome suelen tener una apariencia facial con alargamiento de las facciones, caballete nasal bajo y una muy acentuada distancia entra la nariz y la boca.

Presentan distintas patologías:

-         Oftalmológicas: Estrabismo, Hipermetropía, Miopía. Inhabilidad en la visualización de cómo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos mayores, por ejemplo la unión de las piezas de un rompecabezas.

-         Vasculares: Soplo cardiaco, Estrechamiento de vasos sanguíneos, Hipertensión.

-         Renales, Digestivos, Articulares.

Manera de ayudarles:

Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento de curación para el síndrome de Williams, sino que se tratan las alteraciones de salud, del desarrollo y de la conducta.

                                                                                                                                                                                              

Cada uno de esos trastornos debe ser correctamente atendido por el especialista que corresponda: cardiólogo, traumatólogo, oftalmólogo,estimulador temprano, psicomotricistas, neuropsicólogo, terapeuta físico, fonoaudiólogo, psicólogo, psicopedagogo, musicoterapeuta, etc. Lo más importante es un diagnóstico temprano que permita de inmediato el adecuado apoyo terapéutico precoz, a través de programas de educación especial individualizados.

La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar a estos niños o personas con el síndrome (por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades).

Otros tratamientos se basan en los síntomas del paciente.

El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema médico significativo y se trata según su gravedad.  

Mediante la terapia del desarrollo, la terapia del lenguajey terapia ocupacional, el objetivo real y alcanzable es la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a ser adultos.

Las personas con el síndrome tienen gran afinidad o empatía con las artes,  más que empatía es una  habilidad habitual, se puede deber a que son capaces de repetir las notas musicales o todo lo que perciben a través de los sentidos auditivos.

Se debe fomentar la sensibilidad  y recursos en la sociedad para poder resolver los problemas que tienen estas personas. Ayudarles a integrarse en la sociedad trabajando y apoyando a su autonomía. Tienen problemas para demostrar su inteligencia. Eso no significa que no lo sean.

La musicoterapia es una buena forma de ayudarles.

En la actualidad existe una asociación del síndrome de Williams de España que se creó en el año 1995 por los padres afectados por este síndrome, que luchan por mejorar la calidad de vida de sus hijos y la mejora de conocimientos sobre el Síndrome de Williams, la divulgación de su existencia y sus efectos, la integración social y laboral de todas aquellas personas que lo padezcan, el fomento de la actividad deportiva, ocio y vida social en las personas con Síndrome de Williams, la información adecuada de las familias sobre los derechos y recursos sociales existentes, la difusión de información sobre acontecimientos, actividades, estudios, cursos y jornadas dentro y fuera de la Asociación, el desarrollo de programas de atención psico-social (terapias) etc..

 

 

 

Tambien podemos ayudandoles con la recogida de tapones, se pueden llevar a la conserjeria de ESO y bachiller